关于印发2020年全市出生缺陷防治项目工作方案的通知

各县区卫生健康委，市妇幼保健计划生育服务中心，市产前筛查 中心：

为切实做好全市出生缺陷防治项目，全面推进产前筛查工 作，根据《安徽省人民政府关于2020年实施33项民生工程的通 知》(皖政〔2020〕17号)和《安徽省民生工程工作领导小组办 公室关于印发2020年33项民生工程实施方案、运行方案和审计 意见的通知》(民生办〔2020〕1 号)要求，现将《2020年全市出生缺陷防治项目工作方案》印发给你们，请按照要求认真组织落。

淮南市卫生健康委员会

                                                                   2020年4月29日

2020年全市出生缺陷防治项目工作方案

为贯彻实施省、市政府2020 年民生工程，开展全市出生缺 陷防治项目，规范产前筛查工作，提高出生人口素质，根据《中 华人民共和国母婴保健法》《产前诊断技术管理办法》和《安徽 省产前诊断技术管理办法实施细则(试行)》等文件规定，结合我市实际，制定本方案。

一、项目目标

( 一)总体目标。通过依法规范开展产前筛查工作，完善我 市产前筛查管理和出生缺陷干预体系，降低出生缺陷发生风险，提高出生人口素质。

(二)年度目标。在全市所有县区开展出生缺陷防治项目， 为孕妇提供产前筛查服务。2020年，产前筛查率达到50%以上，孕妇咨询随访率达到80%以上。

二、 实施内容

( 一)服务对象。怀孕在15-20*⁶ 孕周，且夫妻双方或一方为淮南市户籍。

(二)服务内容。1.优生优育健康知识宣教和产前筛查技术 咨询。2.对符合孕中期血清学筛查条件的孕妇进行21-三体综合 征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的血清学三联筛查(AFP、β-HCG 和 uE3), 并进行风险评估与遗传咨询随访。3.对筛查出的高风险病例及时转介产前诊断机构，并做好咨询随访工作。

三、 职责分工

(一)卫生健康行政部门

1.市级卫生健康行政部门负责组织实施全市出生缺陷防治 项目，并设立项目办公室。项目办公室设在市妇幼保健计划生育 服务中心，统筹管理产前筛查工作具体事宜，并负责成立项目工 作专家技术指导组，对项目实施进行督导检查，分析数据，总结经验，为行政部门提供决策参考。

2.县区卫生健康行政部门负责本辖区出生缺陷防治项目的组织实施、宣传发动、信息管理、质量评价和监督管理等工作。县区妇幼保健机构协助本级行政部门开展产前筛查项目工作，规范服务流程，提供高质量服务，接受上级督查，及时准确统计工作数据，按月汇总上报省级《产前筛查技术服务工作量统计报表》。

(二)淮南市产前筛查中心(市妇幼保健院)

1.负责产前筛查的临床技术服务、网络管理、信息档案管理 及实验报告的反馈。提供产前筛查和技术咨询、血清标本实验室检测等技术服务。

2.承担筛查结果异常者召回并进行遗传咨询，建立与开展产 前诊断服务医疗保健机构的转诊联系，负责做好产前筛查结果异 常的转诊工作。建立健全相关技术档案，对经筛查为中风险和高风险者进行跟踪随访。

3.收集、统计和分析全市产前筛查技术资料，尤其是经产前诊断确诊病例的资料，提出干预措施。

4.承担对全市产前筛查技术服务人员的培训和相关机构的业务指导。接受上级管理机构的技术指导与管理，定期参加国家、省级产前筛查实验室室间质评。

(三)产前筛查采血机构(各县区妇计中心)

1.建立产前筛查管理制度。从事产前筛查工作的医护人员，必须接受专业技术培训。开展孕产期保健和生育健康知识的宣传 普及和预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育，签署知情同意书。做好相关信息登记、系统录入及资料保存等工作。

2.按照要求采集和递送血样标本。对不合格的血样标本重新采集，对填写不规范的产前筛查申请单重新填写。

3.做好产前筛查低风险筛查结果发放、咨询工作，协助淮南市产前筛查中心做好中、高风险病例的召回与追踪。

四 、网络结构和工作流程

( 一)网络结构

一级网络：提供孕期保健服务的乡镇卫生院(社区卫生服务中心)。

二级网络：县区妇幼健康服务机构。

三级网络：淮南市产前筛查中心(淮南市妇幼保健院)。

(二)工作流程

1.健康宣教

各乡镇卫生院(社区卫生服务中心)、各级妇幼健康机构在做好常规孕产妇保健工作的同时，对产前筛查对象进行相关知识的宣传教育。对妊娠不满15周、分娩时年龄在35周岁以下的单胎孕妇，动员其在妊娠15-20*⁶孕周期间进行产前筛查。 

2.咨询与申请

(1)各级妇幼保健机构应设置产前筛查咨询门诊，由专人 负责咨询，提供产前筛查信息，让孕妇充分了解产前筛查技术的 风险性、复杂性，在知情选择和孕妇自愿的原则下签署《产前筛查知情同意书》。

(2)孕产妇保健人员(医生)登录《淮南市妇幼健康信息 系统》,填写并打印《中孕期母血清学产前筛查申请单》。申请单属于法律文书，要求信息真实准确、内容完整。

(3)各县区妇幼保健计划生育服务中心为产前筛查采血机构，后续工作根据需求可进行调整。

3.标本的采集及运送

(1)采血机构使用不抗凝采集管采集孕妇静脉血3～5ml, 采血后及时分离血清，并将血清移入冷冻管中，在2～8℃下保存血清标本。

(2)淮南市产前筛查中心发放产筛二联条形码，每位孕妇统一使用唯一编码，准确核对，分项粘贴。

(3)产前筛查所需耗材(采血管、采血针、冷冻管、标本 盒、条形码、知情同意书和申请表)由淮南市产前筛查中心统一配发。

(4)淮南市产前筛查中心负责全市产前筛查标本的冷链物流运输，保障每周2 次到各采血单位收取标本。

4.实验室检测

淮南市产筛中心实验室按操作规范对合格的标本进行检测，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等信息对21-三体综合征、 18-三体综合征和开放性神经管缺陷目标疾病进行风险评估。评估结果分为三类：低风险、临界风险和高风险。

5.结果反馈与随访

(1)筛查低风险报告。采样单位负责对筛查低风险结果发放、检测后的咨询和随访工作。

(2)筛查临界、高风险报告。市产前筛查中心负责对临界、高风险孕妇的通知、召回和随访工作。

五、 工作要求

(一)高度重视。各县区要高度重视出生缺陷防治项目，采 取多种形式加大宣传，对孕妇开展产前筛查相关知识宣教，提高 群众主动参检意识；严格按照相关文件要求执行产前筛查工作流 程，健全筛查服务网络；加强风险防范，完善服务链条，不断提高产前筛查质量。

(二)依法执业。从事产前筛查技术服务的机构和人员必须 具备相应资质；对违规开展产前筛查的机构与人员按照有关规定 进行查处。采血机构所采标本均应送至市产前筛查中心进行检 测，不得外送第三方检测机构。对于需要进行孕妇外周血胎儿游 离 DNA 产前筛查(NIPT) 检测的孕妇，必须由取得产前筛查(产 前诊断)资质的机构提供采血服务，无产前筛查(产前诊断)资质的医疗保健机构不得提供采血服务。

(三)强化宣传。各县区妇幼健康机构要做好宣传咨询，在充分告知前提下签署知情同意书；尊重孕妇的隐私权，不得向无关人员透露孕妇检测、评估或确认结果(法律法规另有规定的除外)。

(四)加强防范。各县区卫生健康部门要认真履行职责，依 法加强对产前筛查信息安全管理，注重工作信息保密；确保生化制剂安全和生物标本安全。

(五)建全制度。建立咨询、随访和档案管理等相关制度  确保项目数据真实准确。每月按时填报项目工作量统计报表，各 县区妇幼保健机构和卫生健康行政部门审核后上报市项目办，市项目办掌握全市工作进展情况，及时报送市卫生健康委妇幼科。

(六)纳入考核。市卫生健康委将  “产前筛查率” “咨询 随访率”指标纳入对县区妇幼健康年度考核。2020年各县区产前筛查率达50%以上，咨询随访率达80%以上。